Для чего нужен и как проводят неонатальный скрининг новорожденных

В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

УЗИ скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводится детям в возрасте 1 месяца. Или ранее по медицинским показаниям, он включает

  • Нейросонографию — УЗИ головного мозга для выявления врожденных аномалий развития головного мозга. А также для выявления перинатальной патологии (отклонений, возникших во время беременности, во время и сразу после родов). Перинатальная патология центральной нервной системы — это наиболее частое отклонение, которое встречается у детей первого года жизни. Раннее лечение по результатам нейросонографии позволяет нервной системе ребенка нормально развиваться.
  • УЗИ тазобедренных суставов — для выявления врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов. Лечение этих заболеваний с первых месяцев жизни щадящее. Позволяет скорректировать отклонение без хирургических вмешательств. В то время, как без лечения врожденный вывих бедра приводит к затруднениям при ходьбе и инвалидности. И после 1 года лечится только оперативным путем. Частота дисплазии тазобедренных суставов составляет в России 2-3 %. Частота врожденного вывиха бедра 1 на 250 — 350 родившихся.
  • УЗИ органов брюшной полости — для выявления врожденных пороков и заболеваний органов брюшной полости. Печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки, кишечника.
  • УЗИ почек — позволяет выявить пороки развития и врожденные заболевания почек.
Читайте также:  Имена девочек 2021. Счастливые женские имена в 2021году

Генетические заболевания, которые выявляются с помощь скрининга

Пять наследственных заболеваний, которые выявляются с помощью неонатального скрининга новорожденных, способны серьезно повлиять на умственное и физическое развитие детей. Вовремя начатое лечение позволяет избежать негативных последствий и дает малышу возможность вести в дальнейшем полноценную жизнь.

  1. Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг младенца приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Заболевание диагностируется в равной степени как у девочек, так и у мальчиков. Основное лечение заключается в назначении специального питания, в котором отсутствует фенилаланин. Такую диету необходимо соблюдать не менее 10 лет. Дети с фенилкетонурией по уровню интеллекта не отличаются от сверстников, если вовремя было выявлено заболевание и проведено соответствующее лечение
  2. Врожденный гипотиреоз – это клинический синдром, обусловленный дефицитом гормонов щитовидной железы или нарушением их эффекта на клеточном уровне. Клиническими признаками врожденного гипотиреоза являются значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Мальчики болеют в 2 раза реже, чем девочки. Лечение врожденного гипотиреоза заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина, который является основным гормоном щитовидной железы. Своевременное лечение оказывает большое влияние на развитие детей, нормализуют их интеллектуальный уровень и рост. Без проведения неонатального скрининга диагноз можно поставить не ранее, чем ребенку исполниться 3 месяца. Но время потеряно, и лечение начинать уже поздно, поскольку полностью предотвратить интеллектуальные нарушения невозможно.
  3. Адреногенитальный синдром развивается в случае сниженного продуцирования гормонов (глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов) или при рецепторных дефектах. Заболевание обусловлено гиперфункцией коры надпочечников с избыточной секрецией адрогенов и проявляется чаще всего неправильным строением наружных половых органов, ускорением физического развития, темпов окостенения и в результате бесплодием. Без лечения рост больного человека составляет 150 см, любая стрессовая ситуация может спровоцировать острую надпочечниковую недостаточность. При адреногенитальном синдроме проводится гормональная терапия. Если лечения начато вовремя, рост и половое развитие остаются в пределах нормы.
  4. Галактоземия — наследственное заболевание, спровоцированное нарушением обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Лечение заключается в назначении специального питания с исключением молочных продуктов (лактозы) по крайней мере в течение 3 лет. Если диета назначена вовремя – нарушений в развитии детей не происходит.
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Никакого другого лечения, кроме медикаментозного, нет. Жизни таких больных существенно увеличивается только благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно-реабилитационных режимов.

Исходя их всего вышеизложенного, можно сделать совершенно самостоятельный вывод, нужен или нет неонатальный скрининг новоророжденным.

Для чего нужен аудиологический скрининг

С 2008 года в России каждому младенцу положено проводить аудиологический скрининг, позволяющий своевременно выявить у малыша проблемы со слухом. Нарушения в работе органов сенсорного восприятия окружающей новорожденного действительности существенно снижают темп его развития и являются результатом врожденных патологий, инфекционных воспалений или родовой травмы.

Такое диагностическое обследование безопасно для здоровья новорожденного и проводится всем детям либо сразу в роддоме (или акушерском стационаре), либо в детской поликлинике по месту жительства родителей младенца.

Результаты скрининга заносятся в персональную медицинскую карту.

Если по каким-то причинам такая диагностика не была выполнена в родильном отделении сразу после появления малыша на свет, то врач делает ее в амбулаторных условиях в медицинском учреждении, к которому прикрепляется ребенок по месту проживания.

логический скрининг новорожденных: что это такое и для чего делают

Органы слуха играют ключевую роль в формировании нормальных речевых навыков у малыша и жизненно важных центров головного мозга. Современная высокотехнологичная медицина способна вылечить тугоухость, если квалифицированная врачебная помощь начинает оказываться в первые шесть месяцев жизни младенца. Для этого уже в роддоме новорожденным делают скрининг.

Читайте также:  Как безболезненно закончить грудное вскармливание?

Первичную диагностику звуковоспринимающего аппарата необходимо провести в первые три месяца жизни грудничка.

Ее результаты позволят установить особенности развития слуха у ребенка и, в случае необходимости, помогут не только правильно подобрать методики лечения диагностированного недуга, но и предотвратить возникающие в результате таких нарушений отклонения в развитии.

Противопоказаний к проведению данной формы диагностики нет.

Результаты аудиологического скрининга новорожденных

Полученный результат проверки звуковоспринимающего аппарата у новорожденного позволяет вовремя выявить наличие у него патологий в работе слухового отдела мозга. Это особенно важно при наличии угрозы повторения у ребенка аналогичных заболеваний родителей, способных передаваться по наследству.

логическая аппаратура автоматически выдает ответ о результатах прохождения ребенком тестирования. Информация выдается на табло и содержит два варианта ответов:

Для чего нужен аудиологический скрининг
  • «Pass» (в переводе – «прошел») – ребенок здоров;
  • «Refer» (в переводе – «обращаться, направлять») – отрицательный или сомнительный результат. Требуется дообследование.

Аппаратура дает возможность по полученному результату сразу оценить состояние слухового ствола головного мозга младенца и, в случае отклонений в его работе, назначить ему дополнительные методики коррекции функционирования органа слуха.

 Особенности аудиоскрининга у недоношенных

У таких младенцев сроки проведения первой диагностики переносятся из-за особенностей их развития и физиологической незрелости.

Глубоко недоношенным детям, имевшим подозрения на наличие врожденных патологий, процедуру необходимо проводить на период между 2-й и 6-й неделями после их появления на свет.

При преждевременном рождении малыша на 7-м или 8-м месяце протекания беременности аудиоскрининг делается на 14-й день после рождения недоношенного грудничка.

Недоношенных новорожденных врач-педиатр в обязательном порядке наблюдает до и после обследования, так как они относятся к группе риска. Развитие тугоухости у таких пациентов наблюдается чаще из-за того, что отделы головного мозга, отвечающие за слух и слуховой нерв, не успели нормально сформироваться в утробе из-за преждевременного появления младенца на свет.

Следующее обязательное обследование делают ближе к 3-му месяцу жизни таких младенцев, как и детям, рожденным после 260-го дня пребывания в утробе.

Дополнительные методы проверки, если новорожденный не прошел тест на слух

Отсутствие реакции на звуки у грудничка может быть вызвано воспалительными процессами в среднем ухе или центрах мозга, ответственных за слуховое восприятие. Своевременное обнаружение причин тугоухости у новорожденного поможет правильно подобрать для него лечение.

Если аудиологический скрининг у новорожденных показал положительный результат «Refer», врач может назначить дополнительные методики исследования, например анализ крови или диагностики, выявляющие нарушение метаболизма в детском организме.

скрининг позволяет не только лечить тугоухость и проводить коррекцию органов слуха, но и помогать малышу в развитии речевого аппарата. Детям с такими проблемами подбирается не только подходящая терапия, но и сурдологический детский сад для полноценного развития.

На что обращают внимание

При проведении ультразвукового исследования диагносты ставят перед собой определенные вопросы и задачи, ответы на которые помогут больше узнать о беременности и дать соответствующие рекомендации.

  • Место расположения эмбриона в матке (чтобы исключить внематочную беременность);
  • Количество эмбрионов в матке (если беременность многоплодная – определить являются эмбрионы однояйцовыми или разнояйцовыми);
  • Жизнеспособность плода;
  • Более точная дата зачатия (что позволит более точно понимать, развивается плод согласно нормам или нет);
  • Толщина воротникового пространства (толщина более 2 миллиметров свидетельствует о наличии патологий развития);
  • Состояние плаценты, чтобы обнаружить возможные дисфункции и скорректировать их;

Результаты биохимического анализа крови помогут определить:

  • Наличие многоплодной беременности;
  • Наличие сахарного диабета у беременной;
  • Генетические патологии (Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и др.);

Скрининг младенцев — УЗИ

Наряду с неонатальным скринингом, выявляющим наследственные заболевания, скрининговое обследование в первый месяц после рождения предусматривает УЗИ, аудиологический скрининг новорожденных, а также осмотр врачей разных направлений.

Скрининговое УЗИ в первый месяц жизни необходимо для выявления отклонений в развитии скелета и внутренних органов.

Скрининг младенцев — УЗИ

Обязательное обследование в первый месяц жизни включает:

  1. УЗИ головного мозга (нейросонографию). Данное исследование позволяет установить наличие врожденных заболеваний и перинатальных патологий. Оптимальные условия для процедуры доступны только в первый месяц жизни, пока у младенцев открыт родничок;
  2. УЗИ позвоночника. Данное исследование проводится для выявления травматических повреждений в шейном отделе позвоночника младенца, включая кровоизлияния и подвывихи;
  3. УЗИ внутренних органов позволяет установить патологические нарушения функциональности внутренних органов;
  4. УЗИ тазобедренных суставов дает возможность ранней диагностики врожденной дисплазии или вывиха бедра. Подобные заболевания не редкость, но их быстрое излечение способна обеспечить только ранняя диагностика. Лечение, проведенное в более поздние сроки, может затянуться на длительный период времени.
Читайте также:  1.Особенности психолого-педагогической диагностики дошкольников

УЗИ — это простая, безопасная и очень информативная процедура, назначение которой даже в первый месяц жизни ребенка абсолютно безвредно. Особенности подготовки к УЗИ следует обсудить с педиатром.

Первый скрининг – нормы анализа крови

После УЗИ назначает биохимическое исследование крови из вены для определения количества основных гормонов беременности – ХГЧ и РАРР-А. Сдавать биоматериал следует утром натощак, за несколько суток до обследования откажитесь от шоколада, морепродуктов, мяса, любой жирной пищи, врачи рекомендуют воздерживаться и от секса.

ХГЧ начинает вырабатываться в организме сразу после оплодотворения яйцеклетки, значения должны соответствовать срокам акушерской беременности.

Нормы ХГЧ

Срок беременности Норма ХГЧ (мг/мл)
10 25,8–181,6
11 17,4–130,3
12 13,4–128,5
13 14,2–114,8

Повышение показателей – признак вынашивания двойни или тройни, синдрома Дауна, сильного токсикоза, высокого уровня глюкозы в крови у будущей мамы.

Низкие значения – симптом синдрома Эдвардса, недостаточности плаценты, внематочной беременности, резкое снижение ХГЧ практически всегда возникает на фоне угрозы выкидыша.

Гормон РАРРА-А – специфическое белковое соединение, которое необходимо для нормальной работы плаценты. В зависимости от срока, показатели составляют 0,45–8,55 мЕДЛ/мл. Снижение показателей возникает при хромосомных отклонениях, замершей беременности.

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

  • недостаточность биотинидазы;
  • лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
  • метилмалоновая ацидемия;
  • аргининемия (недостаточность аргиназы).
Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Что такое скрининг новорожденных

Речь идет о специальном анализе крови, помогающим провести первичную диагностику и выявить по меньшей мере пятьдесят врожденных нарушений. Технология сегодня считается одним из точнейших способов обнаружения генетически развивающихся патологий.

Когда проводят

Анализ предписывается провести в течение первых десять суток жизни, но точной даты нет – многое зависит от обстоятельств. Однако скрининг не следует назначать на 2 или 3 день после рождения, поскольку при процедуре, проведенной настолько рано, имеется риски получения неточного результата – показывает ложноотрицательный или ложноположительный.

Обычно кровь для изучения у малышей, появившихся на свет вовремя, берут в родильном отделении на 3 день жизни. Недоношенным деткам рекомендуется тестирование на 7 день. Если матерь с ребенком к этому дню были выписаны из медицинского учреждения, то кровь берется в домашних условиях или в учреждении.

Столь ранние сроки назначения скрининга обуславливаются тем, что ряд генетических заболеваний дает о себе знать в первые же 7-14 дней жизни и крайне важно вовремя определить их, чтобы начать лечение заблаговременно. Однако полное тестирование, в которое входит диагностика большего числа недугов, может назначаться и позже.

Обязателен ли

Согласно требованиям ВОЗ, процедура скрининга внесена в перечень обязательных медицинских тестов для младенцев.

Многие матери в России привыкли называть этот анализ «пяточным тестом» ведь кровь для исследования берется именно оттуда. Нужно понимать, что положительный результат не обязательно говорит о наличии у ребенка какого-либо недугов. Для окончательной уверенности родители получают назначение на более детальное обследование.

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

  • недостаточность биотинидазы;
  • лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
  • метилмалоновая ацидемия;
  • аргининемия (недостаточность аргиназы).
Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.